Ο αιφνίδιος θάνατος του 22χρονου Παναγιώτη από τη Νάξο έχει προκαλέσει θλίψη στους αγαπημένους του ανθρώπους και προβληματισμό στην επιστημονική κοινότητα. Ο νεαρός «έφυγε» από τη ζωή αιφνίδια, μετά από απανωτές παροξυσμικές ανακοπές καρδιάς, χωρίς να έχει προηγούμενο ιστορικό καρδιοπάθειας.
Ο νεαρός άνδρας παρουσίασε μοναδικά συμπτώματα λίγες μόλις ημέρες πριν αποχωρήσει από τη ζωή, την περασμένη Κυριακή. Ο έντονος βήχας και η υπερθέρμανση που παρατηρήθηκαν ανησυχητικά, ήταν κάτι που δεν είχε παρουσιαστεί ποτέ προηγουμένως. Η μητέρα του επιβεβαίωσε ότι ο 22χρονος δεν είχε αντιμετωπίσει προβλήματα υγείας στο παρελθόν.
Σύμφωνα με τον θείο του, οι γιατροί εξετάζουν το ενδεχόμενο ότι ο 22χρονος Παναγιώτης πάσχει από τη Νόσο “Νάξος“. Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι οι γονείς του είχαν αποκτήσει ένα ακόμα παιδί, το οποίο απεβίωσε σε ηλικία πέντε ετών.
Τι είναι η «νόσος της Νάξου»;
Η “Νόσος Νάξος”, όπως αναφέρεται στο ygeiamou.gr, αποτελεί μια μορφή καρδιοπάθειας που συνδέεται με τους αιφνίδιους θανάτους σε νεαρή ηλικία και οφείλεται σε βλάβη ενός συγκεκριμένου γονιδίου. Είναι πιο συχνή στους κατοίκους των νησιών του Αιγαίου σε σύγκριση με τον γενικό πληθυσμό. Πρόκειται για μια πάθηση της δεξιάς κοιλίας της καρδιάς και συνήθως εκδηλώνεται κατά την εφηβεία έως και την τρίτη δεκαετία της ζωής, προκαλώντας θανατηφόρες αρρυθμίες. Παρά το γεγονός ότι θεωρείται σπάνια, αποτελεί συχνή αιτία αιφνίδιου θανάτου σε νέους ανθρώπους.
Το σύνδρομο της Νάξου περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1986 από τον καρδιολόγο Νίκο Πρωτονοτάριο. Ο δρ. Πρωτονοτάριος παρατήρησε υψηλά ποσοστά αιφνίδιου θανάτου σε οικογένειες από τη Νάξο και άλλα νησιά του Αιγαίου. Αναζητώντας την αιτία, ο δρ. Πρωτονοτάριος και η σύζυγός του, Ανταλένα Τσατσοπούλου, κατάφεραν να εντοπίσουν τόσο τη θέση όσο και τη μετάλλαξη του παθολογικού γονιδίου (γνωστοποιημένο ως γονίδιο Νάξος). Αυτή η γενετική ανωμαλία κληρονομείται με υπολειπόμενο τρόπο, καθώς οι γονείς μεταδίδουν το γονίδιο στο 25% των παιδιών τους. Στα γενεαλογικά δέντρα, οι πάσχοντες είναι συνήθως αδέρφια ή ξαδέρφια. Συνεπώς, οι πιθανότητες για ένα ζευγάρι με δύο γονείς φορείς του γονιδίου να αποκτήσει παιδί που πάσχει από το σύνδρομο της Νάξου είναι 25%.
Η «Νόσος Νάξος» επηρεάζει ένα από τα 5.000 άτομα παγκοσμίως και παρουσιάζει αυξημένη συχνότητα, ιδίως στη Μεσόγειο και συγκεκριμένα στο νησί της Νάξου, από όπου πήρε το όνομά της. Εκτός από την Ελλάδα (Νάξο, Μήλο, Εύβοια), έχουν αναφερθεί περιστατικά της νόσου στην Ιταλία, την Τουρκία, το Ισραήλ και τη Σαουδική Αραβία.
Συνοπτικά, ο ελεύθερος τοίχος της δεξιάς κοιλίας έχει αντικατασταθεί από λιπώδη ιστό. Οι ασθενείς παρουσιάζουν ιδιαίτερα αραιά μαλλιά και δερματικές αλλοιώσεις στις παλάμες και στα πέλματα. Συχνά αντιμετωπίζουν επεισοδιακές αρρυθμίες, συνοδευόμενες από ταχυπαλμία και, ενίοτε, ζάλη και απώλεια συνείδησης.
Παρασουσιακά, η νόσος είναι ελέγξιμη μέσω της εμφύτευσης απινιδωτής, ο οποίος αναστέλλει αρρυθμίες και προλαμβάνει ξαφνικούς καρδιακούς θανάτους. Παρόλα αυτά, η εμφύτευση απινιδωτής συνοδεύεται από ανεπιθύμητες παρενέργειες, όπως εσφαλμένη αναστολή του καρδιακού ρυθμού σε μη επικίνδυνες αρρυθμίες. Φυσικά, ο απινιδωτής ενέχει και τον κίνδυνο λοιμώξεων, όπως και κάθε εμφυτεύσιμη ιατρική συσκευή, ενώ πρέπει πάντα να λαμβάνεται υπόψη οικονομικό και σωματικό κόστος για την αντικατάσταση και φροντίδα του ασθενούς.
«Δεδομένου ότι οι πάσχοντες από τη «Νόσο της Νάξου» εκδηλώνουν την πάθηση σε νεαρή ηλικία, αντιλαμβάνεστε ότι θα χρειαστεί να υποβληθούν αρκετές φορές σε αντικατάσταση του απινιδωτή τους, με ό,τι αυτό συνεπάγεται κάθε φορά για την υγεία τους», εξηγεί η δρ. Cynthia A. James, καθηγήτρια Ιατρικής στο Τμήμα Καρδιολογίας της Ιατρικής Σχολής του Πανεπιστημίου Johns Hopkins, προσθέτοντας ότι «όταν κάποιος έχει κίνδυνο αιφνίδιου καρδιακού θανάτου, δεν θέλεις να χάσεις την ευκαιρία να του εμφυτεύσεις μια σωτήρια ιατρική μικροσυσκευή όπως ο απινιδωτής».
Η ετήσια κλινική εξέταση, η ακτινογραφία, το καρδιογράφημα και ο υπέρηχος είναι βασικά μέτρα πρόληψης. Όσοι έχουν προσωπικό ιστορικό αρρυθμίας, άλλης καρδιακής πάθησης ή επεισοδίων λιποθυμίας, ειδικά μετά από άσκηση, οικογενειακό ιστορικό μυοκαρδιοπάθειας και συγγενείς που απεβίωσαν ξαφνικά (ιδίως κάτω των 40 ετών), είναι σημαντικό να ζητούν συμβουλή από τον γιατρό τους.
Η θεραπεία αποσκοπεί κυρίως στην πρόληψη, προκειμένου να αποφεύγεται η γέννηση παιδιών από γονείς που είναι φορείς παθολογικού γονιδίου.
